Este posibil ca mușchii unei persoane și alți țesuturi moi conectați să se transforme în oase

Este posibil ca mușchii unei persoane și alți țesuturi moi conectați să se transforme în oase

Astăzi am aflat că este posibil ca mușchii și alte țesuturi conjunctive moi să se transforme în os.

Condiția este cunoscută sub numele de Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) sau "Sindromul Omului de Piatră". Aceasta afectează aproximativ 1 din fiecare 2 milioane de persoane care încep când sunt copii și până în prezent nu există nici un tratament.

Semnul indicativ al unei persoane cu această afecțiune este un mic deget de la picioare, care este anormal format, adesea indicând un unghi ciudat. Pe măsură ce copilul crește într-un copil, în mod obișnuit vor începe să dezvolte noduli foarte dureroși în jurul spatelui, capului, gâtului și umerilor, declanșați în general atunci când bebelușii sau copiii cad sau altfel se înfundă în ceva.

Aceste noduli se vor transforma în cele din urmă până la os, dar deoarece această condiție este atât de rară, condiția este greșit diagnosticată în jur de 80% din timp. În general, majoritatea medicilor consideră că nodulii sunt canceroși și se efectuează de obicei biopsii, precum și tratamentul cu radiații și alte intervenții chirurgicale, cum ar fi cazul lui Ashley Kurpiel, care a fost diagnosticat cu cancer și a avut brațul amprentat la umăr atunci când a fost doar trei ani, chiar dacă ea chiar a avut FOP.

În afară de potențiale amputații atunci când nu erau necesare, aceste intervenții chirurgicale vor face condiția să se înrăutățească. Afecțiunile de tip FOP sunt declanșate de traumatisme ale mușchilor, chiar și doar căderea și căderea, pe măsură ce copiii fac tot timpul, este suficientă pentru a declanșa o apariție a flăcării care va duce la dezvoltarea osului pe mușchii și țesuturile conjunctive. În plus față de traumatismele musculare, lucrurile cum ar fi obținerea răcelii obișnuite sau a gripei pot provoca, de asemenea, apariția unor erupții.

Chiar dacă condiția este corect diagnosticată, există puține lucruri care pot fi făcute pentru a ajuta la atenuarea problemei, deoarece intervenția chirurgicală nu este o opțiune și nu există nici un tratament, după cum sa menționat.

În timp ce persoana cu FOP îmbătrânește, încet abilitatea lor de a se mișca este îndepărtată de la ei, "înfundând un pacient într-un schelet de os heterotopic". "Chiar și lucrurile aparent minore, cum ar fi vaccinările preșcolare, injecțiile pentru lucrări dentare, [sau] loviturile minore și vânătăile de la căderea unei biciclete, pot provoca acești copii să-și blocheze maxilarul, să-și blocheze articulațiile care nu se mișcă din nou". Fred Kaplan, cunoscut sub numele de "Unchiul Fred" din cadrul comunității FOP, unul dintre puținii medici care și-a dedicat viața pentru a găsi un remediu pentru FOP. După cum afirmă: "Scopul meu de-a lungul vieții, de când am început să lucrez la FOP, nu este doar de a modifica simptomele, ci de a schimba cursul bolii. Și în cele din urmă oprește-o.

În cazurile extreme, cum ar fi Fop suferintele Henry Eastlack, își pierd capacitatea de a se deplasa deloc. În ultimele sale zile, cu puțin timp înainte de a împlini 40 de ani, capacitatea lui Henry de a se "mișca" era limitată la mișcarea ușoară a buzelor, a ochilor și a limbii. Dar chiar înainte de a se întâmpla acest lucru, condiția poate deveni extrem de debilitantă, chiar periclitând viața. De exemplu, până la vârsta de 17 ani, Tiffany Linker din Carolina de Nord, a trebuit să înceapă să poarte o mască de oxigen, pe măsură ce oasele extra dezvoltate în jurul coliviei ei, constrângându-și capacitatea de a-și extinde plămânii.

Tiffany a fost primul dintre cei peste 500 de copii și adulți (dintre cele 700 de cazuri cunoscute), Dr. Kaplan a tratat pentru FOP. Tiffany a suferit anterior numeroase intervenții chirurgicale și chimioterapie pentru ceea ce medicii suspectați a fost o formă rară de cancer. În cele din urmă, când nici un tratament nu a funcționat, părinților lui Tiffany i sa spus că va fi mort în două săptămâni. Dar, desigur, nu avea deloc cancer. Avea FOP.

Lucrarea Kaplan cu Tiffany și alții ia ajutat să-i inspire să-și dedice viața pentru eradicarea acestei afecțiuni. După cum spunea: "Mă uitam la o metamorfoză înaintea ochilor mei. Am văzut un copil normal transformându-se într-un copil care a fost întemnițat într-un al doilea schelet - literalmente întemnițat în această cușcă de os ".

Din starea ei, Tiffany a declarat într-un interviu în 2006,

Un flare-up se poate întâmpla peste noapte în timp ce dormi. Ca o să te plimbi într-o zi și vei merge la culcare și a doua zi nu vei putea să te miști. Atât de repede funcționează ...

(În ceea ce privește modul în care se simte că aveți FOP) aș spune, permiteți-mi să vă legați brațele în părțile laterale unde nu le puteți mișca și apoi să puneți o bretele de gât și o bretele de spate unde nu veți putea să vă mutați și apoi stați într-un scaun cu rotile tot timpul și apoi spuneți-vă cum vă simțiți.

Din păcate, la câțiva ani după acest interviu, Tiffany și-a pierdut abilitatea de a merge, iar la 30 iulie 2012 a decedat la vârsta de doar 23 de ani.

Mulți dintre cei care suferă de FOP trebuie să ia decizia de a rămâne în scaun cu rotile în orice moment, pe măsură ce starea lor se înrăutățește, astfel încât să nu ajungă să fie blocată într-o poziție dreaptă.

În sfârșit, există speranță pentru persoanele cu FOP. In 2006, dr. Kaplan si colegii sai de la Universitatea din Pennsylvania Scoala de Medicina au descoperit gena care provoaca FOP, in special o mutatie in gena ACVR1 / ALK2. Printre altele, această genă ajută la controlul dezvoltării oaselor și a mușchilor, precum și la înlocuirea treptată a anumitor cartilagiuri cu oase în timp ce îmbătrâniți. Persoanele cu FOP au o mutație în una din cele două copii ale acestei gene în fiecare celulă (o copie normală, o copie mutantă). Acest lucru duce la "repararea" corpului deteriorat cu țesut fibros cu os. Pentru cei interesați de versiunea ultra-tehnică a cauzei, este după cum urmează:

O mutație a genei ACVR1 este responsabilă de boală. ACVR1 codifică receptorul activin de tip 1, un receptor tip BMP de tip 1. Mutația schimbă codonul 206 de la arginină la histidină în proteina ACVR1. Acest lucru determină celulele endoteliale să se transforme în celule stem mezenchimale și apoi la oase.

Această descoperire nu este doar o afacere importantă pentru cei care suferă de FOP, ci și pentru că cercetarea privind vindecarea FOP ar putea să ajute pe cei care suferă de osteoporoză, fracturi osoase și alte condiții similare.

În timp ce nu există nici un remediu, această descoperire a deschis ușa pentru eventualele tratamente sau tratamente pentru FOP, cum ar fi cel dezvoltat recent de Dr. Josef Kaplan, Dr. Eileen Shore și de Dr. Frederick Kaplan. Ei au creat o moleculă de ARN astfel încât să "tacă" gena ACVR1 mutantă, lăsând în același timp să lucreze într-o singură celulă. Când tratamentul este complet, acesta va lăsa gena nemutată să funcționeze normal, stopând astfel avansarea FOP. În timp ce încă o cale lungă de vindecare, această metodă oferă cel puțin speranță pentru pacienții FOP. În plus, studiile clinice au început foarte recent utilizarea receptorului acidului retinoic gamma palovaroten pentru a inhiba acest tip de dezvoltare osoasă anormală. La testele pe animale, cel puțin acest tratament a arătat niște promisiuni, în prezent în curs de desfășurare studiile la om.

Acum, în mod normal, nu aș încerca să solicit donații pentru ceva despre Azi am descoperit, dar pentru că condiția afectează atât de puțini oameni, foarte puțini bani sunt disponibili pentru a cerceta FOP și a găsi cure, cu un procent mare din fondurile disponibile pentru a găsi o vindecarea pentru FOP ridicată de membrii familiei celor cu FOP (dintre care numai aproximativ 700 de persoane sunt diagnosticate în întreaga lume). În plus, există doar aproximativ 3 medici principali + personal de sprijin, cum ar fi doctoranzi și alții caută să găsească un leac.

Deci, dacă doriți să donați pentru a găsi un remediu pentru această condiție cu adevărat îngrozitoare și debilitantă, puteți face acest lucru aici: Donați la Asociația Internațională a FOP

Dacă nu aveți bani la dispoziție pentru o donație, puteți pur și simplu să utilizați GoodSearch (alimentat de Yahoo) când navigați pe web și să desemnați Asociația Internațională a FOP drept caritate pe care doriți să o donați. GoodSearch va da apoi 50% din banii pe care îi câștigă în căutările dvs. către Asociația Internațională FOP non-profit.

Fapte bonus:

  • Fibrodysplasia Ossificans Progressiva inseamna literalmente "tesut conjunctiv moale care devine progresiv la oase". Era cunoscut până în anii 1970 ca Myositis Ossificans Progressiva, ceea ce înseamnă că "musculatura se transformă progresiv în os".
  • În afară de durerea și dificultățile cu care se confruntă persoanele cu FOP care suferă de mobilitate, ele dezvoltă adesea probleme de malnutriție, deoarece devine din ce în ce mai greu de mâncat, cu blocarea fălcilor.
  • Cel mai vechi caz cunoscut al FOP este din 1692 în Franța, documentat de Guy Patin care avea un pacient cu FOP.
  • FOP este o afecțiune moștenită, deși în majoritatea cazurilor rezultă dintr-o mutație genetică simplă, mai degrabă decât de la cineva care are o istorie familială a afecțiunii. Numai o copie a genei mutante este necesară pentru a duce la apariția tulburării. Ca atare, cineva cu FOP are o șansă de 50% să îl transmită copiilor, dacă ar putea să le aibă. Desi, desigur, persoanele cu FOP care au copii sunt extrem de rare, mai ales daca persoana cu FOP este feminina.
  • O femeie FOP care încearcă să facă față acestei tendințe este Rachel Winnard de la Great Manchester, Anglia, care a fost una dintre cei diagnosticați prost cu cancer și de două ori supus chimioterapiei atunci când nu avea nevoie de ea, mai întâi când avea vârsta de 18 luni și o dată când era nouă. Nu a fost diagnosticată corect până la vârsta de 12 ani. În 2008, ea ia cerut prietenului ei, Paul, de doar 6 luni să se căsătorească cu ea, scuzându-se când a făcut asta pentru că "nu a reușit să coboare pe genunchi". și a reușit să-și îndeplinească visul de a putea merge pe culoar, mai degrabă decât să folosească un scaun cu rotile. Speră să aibă copii, în ciuda faptului că medicii sfătuiesc ferm să nu facă acest lucru, deoarece aceasta va face cu siguranță starea ei mai gravă și, după cum sa observat, există o șansă de 50% ca copilul să aibă această afecțiune. Răspunsul ei a fost: "Există o șansă ca copilul meu să aibă FOP, dar îmi place viața și nu văd de ce ar trebui să schimbe ceva ... Evident, mă trezește câteva zile când nu pot să fac toate lucrurile pe care le doresc să fac - ca doar să pot spăla propriul meu păr, care mă înnebunește - dar eu doar continui ... Sunt cu adevărat pozitiv cu privire la viitorul meu cu Paul. Așa am fost întotdeauna și, de cele mai multe ori, încerc să uit că am chiar FOP. Încerc doar să-mi trăiesc viața în mod normal. "Până în prezent, încercarea cuplului de a avea un copil nu a avut succes, ducând la o singură pierdere de sarcină.
  • Fascinant, muschii cardiace, diafragma, limbile, mușchii care controlează ochii și mușchii netezi nu se transformă în os din persoanele care au FOP.
  • Unul dintre cele mai cunoscute cazuri de cineva cu FOP a fost cazul lui Harry Eastlack, care a murit în 1973. Eastlack a donat corpul său pentru a fi utilizat în cercetarea FOP, care a fost de neprețuit cercetătorilor. Puteți vedea scheletul lui Eastlack afisat la Muzeul Mutter din Philadelphia. Un lucru pe care îl veți observa instantaneu pe scheletul lui Eastlack pe care îl vedeți este că nu are structuri artificiale de susținere pentru a ține toate oasele împreună, deoarece toate sunt combinate datorită FOP. În mod normal, un schelet uman se va prăbuși doar într-o grămadă de oase după ce țesuturile conjunctive sunt îndepărtate sau se degradează în timp. După cum a spus dr. Kaplan, "Darul pe care Harry la dat comunității FOP este inestimabil, iar moștenirea sa a dat un plus de semnificație și profunzime cercetării medicale și științifice, cu mult peste limitele existenței sale muritoare. Nu l-am cunoscut niciodată pe Harry în viață ... Dar eu îi binecuvântez memoria de fiecare dată când vizitez muzeul unde moștenirea lui continuă să-l educe și să inspire ".
  • Asociația Internațională FOP nonprofit a fost înființată în 1988 de către suferința FOP Jeannie Peeper cu speranța că va ajuta la reunirea celor care suferă de FOP în lume, care, fără această organizație, nu ar întâlni niciodată altă persoană cu FOP. Astăzi are peste 500 de membri din 50 de țări și donațiile prin această organizație sunt responsabile pentru că aproximativ 75% din fondurile de cercetare vor găsi un leac pentru FOP.

Lasă Un Comentariu